overig: Diagnostiek bij Disorders/Differences of Sex Development (DSD)

Algemene informatie:

De richtlijn Diagnostiek bij Disorders/Differences of Sex Development (DSD) is ontwikkeld op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) in samenwerking met kinderendocrinologen, kinderurologen laboratoriumspecialisten klinische genetica en klinisch genetici. Namens de NVK participeerden dr. S.E. (Sabine) Hannema en dr. H.L. (Hedi) Claahsen-van der Grinten in de werkgroep.
 

Doel van de richtlijn is het optimaliseren van verantwoorde diagnostiek bij DSD. Doelgroepen van de richtlijn zijn de zorgprofessionals die incidenteel te maken krigjen met DSD, vooral gericht op herkenning van een mogelijke DSD en DSD-team professionals en anderen met een specifieke interesse in DSD.

Op initiatief van:

VKGN, VKGL en NVK

Datum publicatie:

2017

Status:

Geautoriseerd door het NVK bestuur op 13-09-2017.

Nadere informatie:

Deze richtlijn is gebaseerd op de kennis en inzichten van dit moment. Daarom is gekozen
voor een geldigheidsduur tot 3 jaar na autorisatie. Gezien de snelle veranderingen in diagnostische mogelijkheden kan worden overwogen tussentijds belangrijke veranderingen in de diagnostische processen als addendum of korte update rond te sturen aan de bij de richtlijn betrokken beroepsgroepen.

Doelgroep samenvatting:

Doel van de richtlijn is het optimaliseren van verantwoorde diagnostiek bij DSD.

Doelgroep van deel 1, hoofdstuk 4: de zorgprofessional die incidenteel te maken krijgt met
DSD, vooral gericht op herkenning van een mogelijke DSD.

Doelgroep van deel 2, hoofdstuk 5 en verder: DSD-team professionals en anderen met een
specifieke interesse in DSD (bv. fellows, aios, behandelaars die (een deel van) de
behandeling/begeleiding doen).

 

Kwaliteitsindicatoren:

De commissie stelt de volgende kwaliteitsindicatoren voor, aangaande genetisch onderzoek bij
DSD:

1. Het percentage van verwijzingen vanwege onduidelijk geslacht dat < 5 dagen gezien
wordt per DSD team binnen 1 kalenderjaar

 

2. Het percentage kinderen met onduidelijk geslacht geboren in jaar X, bij wie het
chromosomaal geslacht binnen 2 werkdagen na vaststelling bekend is.

 

 

Alle richtlijndocumenten: