Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde  

extern: Craniosynostose, behandeling en zorg voor

Algemene informatie:

De richtlijn Craniosynostose is ontwikkeld op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC).
Voorzitter van de werkgroep: dr. I.M.J. Mathijssen, plastisch chirurg.
Door NVK gemandateerde vertegenwoordiger in de werkgroep:
drs. G.C.B. Bindels-de Heus, kinderarts-EAA
dr. K.F.M. Joosten, kinderarts-intensivist
 

Op initiatief van:

NVPC

Datum publicatie:

oktober 2010

Status:

Geautoriseerd door het NVK bestuur op 11-11-2010.

Doelgroep samenvatting:

Deze samenvatting is bedoeld voor kinderartsen en arts-assistenten kindergeneeskunde die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een craniosynostose.

Verantwoordelijke samenvatting:

Deze samenvatting werd ontwikkeld door: Lotte Hendrikx en Merijn Bijlsma, 8-5-2013

Versieinfo samenvatting:

geplande revisie datum en versie nummer: Uiterlijk oktober 2015

Definities:

In dit document worden de volgende definities gehanteerd:

Craniosynostose: betreft een aangeboren schedelafwijking waarbij 1 of meerdere schedelnaden al voor de geboorte gesloten zijn. Dit kan zowel niet-syndromaal (ook wel aangegeven als geïsoleerd) als syndromaal voorkomen. De volgende typen craniosynostose worden onderscheiden:

  • niet-syndromaal: sagittaal naad (scaphocephalie), metopica naad (trigonocephalie), corona naad (unilateraal; frontale plagiocephalie en bilateraal; frontale brachycephalie), lamboid naad (pachycephalie)
  • syndromaal: Apert syndroom, Crouzon of Pfeiffer syndroom, Saethre Chotzen syndroom, Muenke syndroom, craniofrontonasale dysplasie, complexe craniosynostose (syndromaal beeld zonder bekende mutatie, veelal 2 of meer synostotische naden)


Hydrocephalus: progressieve toename van de ventrikelwijdte, gepaard gaande met tekenen van verhoogde intracraniële druk

Epidemiologie:

Craniosynostose heeft een prevalentie van 1 op 2100 à 2500 geboortes en kan zowel niet- syndromaal (ook wel aangegeven als geïsoleerd) als syndromaal voorkomen.

Ongeveer 60% betreft de niet-syndromale vormen en 40% de syndromale vormen.

Herkenning van de aandoening wordt bemoeilijkt door een toename van positionele plagiocephalie (huidige prevalentie 20-48%) sinds begin jaren ’90 door het advies kinderen in slaap alleen op de rug te leggen ter preventie van wiegendood

Diagnostiek:

Anamnese:

Om onderscheid te maken met positionele schedelvormafwijkingen zijn de volgende kenmerken van belang:
 

 

craniosynostose

Positionele schedelvormafwijkingen

Afwijking bij geboorte aanwezig?

Ja

Meestal niet

Verbetering schedelvormafwijking?

Nee

Ja

Aanwezigheid voorkeurshouding?

 

Ja


Risicofactoren craniosynostose: roken, verblijf op grotere hoogte moeder antenaal, beroep vader, alcoholgebruik moeder, drugsgebruik moeder, vitamine D deficiëntie of receptorongevoeligheid, chronisch nierfalen, hypofosfatemie, hyperthyreodie, mucopolysaccharidose, medicijngebruik moeder (phenytoine, retinoiden, valproaat, aminopterin/methotrexaat, fluconazol, cyclofosfamidem, foliumzuur nitrosaten, schildklier medicatie en vitamines), hogere leeftijd vader/moeder.

Lichamelijk onderzoek 

T.a.v. schedel en gelaat:

Om onderscheid te maken met positionele schedelvormafwijkingen zijn de volgende kenmerken van belang:

  • Positionele plagiocephalie: van boven af gezien is er sprake van een ‘parallellogram’ (ipsilateraal afplatting achterhoofd, bolling voorhoofd en oor meer anterieur ipsilateraal)
  • Enkelzijdige kroonnaadsynostose: van boven af gezien is er sprake van een ‘trapezium’ (ipsilateraal afplatting voorhoofd en craniale helft oogkas en achterhoofd)
  • Enkelzijde lambdoidnaadsynostose: asymmetrische achterste schedelbasis (oor meer caudaal ipsilateraal) 

Craniosynostose

Sagittaalnaad synostose: frontal bossing, prominent occiput, botrichel palpabel op sagittaalnaad, afgenomen bipariëtale diameter, lang en smal hoofd, taps toelopend van pariëtaal naar sagittaalnaad toe, met veelal een schedelomtrek > 2 SD

Metopicanaad synostose: wigvormig voorhoofd inclusief craniale helft van de oogkassen, richel op metopicanaad, hypotelorisme.

Unicoronanaad synostose: afgevlakt voorhoofd aan aangedane zijde, incl. afvlakking craniale helft oogkassen, afgevlakte wang, neus deviatie naar gezonde zijde, orbitale dystopie waarbij ipsilaterale oogkas hoger staat, bossing van contralaterale zijde voorhoofd.

Lambdoïdnaad synostose: enkelzijdige afvlakking achterhoofd, indeuking of richel lambdoïdnaad, laagstand ipsilaterale oor en achterste schedelbasis.

Bicoronanaad synostose: breed hoofd, afgevlakt voorhoofd en supraorbitale rand.

Bijkomende kenmerken van schedel en gelaat:

  • Eerdere sluiting voorste fontanel, afwijkende vorm fontanel
  • Mid-face hypoplasie, proptosis en hypertelorisme worden met name bij de syndromale vormen van craniosynostose aangetroffen.

In onderstaande tabel worden de belangrijkste kenmerken van de zeven meest frequent voorkomende syndromen naast elkaar gezet [p20].



Aanvullende diagnostiek:
Craniosynostosis kan onderscheiden worden van positionele schedelvormafwijkingen op basis van anamnese en op basis van lichamelijk onderzoek.

Het verrichten van beeldvormend onderzoek in de 1e en 2e lijn wordt afgeraden, tenzij er een goede overlegstructuur is met het craniofaciale centrum voor het verrichten van schedelfoto’s en dit niet tot vertraging leidt van de doorverwijzing. Bij verdenking op craniosynostose gebeurt dit op de kortst mogelijke termijn.

Aanvullende diagnostiek in de 3e lijn:

Beeldvormend onderzoek: [p18]

  • X-schedel (VA, dwars, Towne bij achterhoofd, Tschebul bij voorhoofd) wordt altijd verricht bij (verdenking op) een craniosynostose. Bij onduidelijk beeld door zeer jonge leeftijd van de patiënt verdient het aanbeveling om na 1 à 2 maanden de X-schedel te herhalen.  
  • Als de X-schedel een synostose bevestigt of niet uitsluit, wordt een CT-scan met 3D- reconstructie verricht. 
  • Als er een zeer sterke klinische verdenking is op craniosynostose mag de X-schedel overgeslagen worden en wordt direct een CT-scan met 3D-reconstructie verricht.  
  • Echografie van de schedelnaden kan als alternatief voor een X-schedel worden verricht

 

DNA diagnostiek: [p25]

  • Om het onderscheid te maken tussen niet-syndromale versus syndromale craniosynostose dient bij elk kind een volledig lichamelijk onderzoek verricht te worden door een klinisch geneticus met ervaring op het gebied van erfelijke en aangeboren afwijkingen / dysmorfieën
  • Als er meerdere dysmorfieën / zichtbare aangeboren afwijkingen worden vastgesteld dient al in de eerste levensweken aanvullende diagnostiek verricht te worden (onder andere cardiologisch onderzoek, nierecho, onderzoek kinderneuroloog).
  • Er wordt geen moleculair genetische diagnostiek aangeboden bij niet-syndromale scafocephalie en niet-syndromale trigonocephalie. Wanneer deze vormen van craniosynostosis familiair voorkomen wordt moleculair genetische diagnostiek ingezet afhankelijk van de bevindingen binnen de familie en bij voorkeur na overleg met een tertiair craniofaciaal centrum. 
  • Wanneer een klinische syndroomdiagnose gesteld is kan gericht DNA diagnostiek worden aangevraagd. Op de site http://www.dnadiagnostiek.nl zijn de benodigde aanvraagformulieren te vinden. 

 

Klinische diagnose

Te onderzoeken genen

Apert

FGFR2

Crouzon

FGFR2

Crouzon met acanthosis nigricans

FGFR3

Pfeiffer

FGFR2 (FGFR1)

Carpenter

RAB23

Muenke

FGFR3 (TWIST1)

Saethre-Chotzen

TWIST1 (FGFR3)

Craniofrontonasale dysplasie

EFNB1

  • Wanneer sprake is van een syndromale craniosynostose zonder klinische diagnose (= een niet-classificeerbare craniosynostose) of een genetisch niet bevestigde klinische diagnose zal uitgebreider onderzoek ingezet moeten worden.

 


 

Therapie:

De anaesthesiologische doelen bij craniofaciale chirurgie kunnen alleen gewaarborgd worden in gespecialiseerde kindercentra, zoals vastgelegd in “Richtlijn Kwalificering Chirurgie bij Kinderen”, waar een multidisciplinaire perioperatieve opvang wordt verleend door een team van plastisch chirurg, neurochirurg, maxillofaciale chirurg, kinderarts, kinderanesthesioloog, kinderintensivist en gespecialiseerde kinderverpleegkundigen met ervaring en middelen om deze soort patiënten te begeleiden en monitoren en waar genoeg kinderen worden geopereerd om de ervaring van het team op hoog niveau te houden.

Niet syndromale craniosynostose

Milde vormen van craniosynostose zoals de metopic ridge en de partiële synostose van de sagittaalnaad met weinig morfologische afwijkingen zijn in principe geen indicatie voor chirurgische correctie. Bij alle andere vormen is operatieve correctie van de afwijking geïndiceerd zowel om functionele als cosmetische redenen.

Indicaties voor een chirurgische behandeling van niet-syndromale craniosynostose zijn:

  1. het geassocieerde risico op verhoogde hersendruk
  2. het voorkomen of beperken van geassocieerde neuropathologie
  3. de morfologische afwijking (met zowel esthetische als psychologische consequenties)


Doel van chirurgische behandeling (zowel niet- als syndromale craniosynostose):

  1. het vergroten van het schedelvolume teneinde mogelijke gevolgen van verhoogde intracraniële druk (mentale retardatie, gestoorde visus) te voorkomen
  2. correctie morfologische afwijkingen van het cranium, de oogkassen en de bovenkaak.


De schedelremodellatie bij niet-syndromale craniosynostose dient te geschieden in het eerste levensjaar. De timing van de chirurgische interventie van de syndromale craniosynostoses is afhankelijk van het onderliggende syndroom.

Complicaties:

Als gevolg van de (onbehandelde) craniosynostose:

  • verhoogde intracraniële druk (ICP): afhankelijk van type craniosynostose (12% bij scaphocephalie, 9% bij trigonocephalie, 10% bij plagiocephalie, 37% bilaterale coronanaad synostose)
  • hoger risico op verhoogde ICP bij de syndromale vorm (40-50% bij Apert, 50-70% bij Crouzon en Pfeiffer, 35-45% bij Saethre-Chotzen, 50-80% bij complexe craniosynostose, nihil bij Muenke syndroom)
  • hydrocephalus: komt bij ruim een derde van de patienten met syndromale craniosynostose voor (Chiari I malformatie vaak als onderliggend lijden).
  • Visus-, refractie- en motiliteitsstoornissen: zeer frequent bij alle typen syndromale craniosynostose, bij niet-syndromale craniosynostose komen strabismus en unilateraal astigmatisme vrijwel alleen bij unilaterale coronanaad synostose voor.
  • Obstructief slaap apneu syndroom (OSAS): bij syndromale craniosynostose
  • Gehoorafwijkingen: bij syndromale craniosynostose
  • Dentofaciale afwijkingen: bij syndromale craniosynostose
  • Extremiteitsafwijkingen: bij syndromale craniosynostose (Apert)
  • Cognitief functioneren en gedrag: kinderen met een scaphocephalie en het syndroom van Apert (spraak-taal problemen), syndromale craniosynostose (cognitieve-en gedragsproblemen)

 

Als gevolg van de chirurgische interventie:

  • massaal bloedverlies
  • comorbiditeit bij syndromale aandoeningen, met name problematische luchtweg/ OSAS
  • luchtembolie (VAE)
  • dilutie coagulopathie a.g.v. massaal bloedverlies
  • cerebral salt wasting

Vervolg en organisatie:

Zorg binnen de 1e lijn 
Om herkenning van craniosynostose in de eerste en tweede lijn te optimaliseren is het essentieel dat het flowdiagram (Bredero-Boelhouwer, 2009 - bijlage) gebruikt wordt.

Bij het vaststellen van een afwijkende schedelvorm verwijst de 1e lijn naar de kinderarts, zonder aanvullende diagnostiek. Bij verdenking op craniosynostose gebeurt dit op de kortst mogelijke termijn.

Zorg binnen de 2e lijn 
De kinderarts brengt het kind met een craniosynostose verder in kaart door algemeen en specieel lichamelijk onderzoek. Het verrichten van beeldvormend onderzoek in de 2e lijn wordt afgeraden, tenzij er een goede overlegstructuur is met het craniofaciale centrum over het verrichten en beoordelen van schedelfoto’s en dit niet tot vertraging leidt van de doorverwijzing. Bij verdenking op craniosynostose gebeurt dit op de kortst mogelijke termijn. De kinderarts verwijst naar het tertiair craniofaciaal centrum.

Zorg binnen het craniofaciaal centrum 
Na verwijzing naar een craniofaciaal team wordt onderscheid gemaakt tussen niet-syndromale versus syndromale craniosynostose op basis van een volledig lichamelijk onderzoek en de familiegeschiedenis naar het voorkomen van afwijkende schedelvorm en andere aangeboren afwijkingen.

Het craniofaciaal centrum dient:

  • goede informatievoorziening te verstrekken, zowel mondeling als ook via website en foldermateriaal.
  • een zorgcoördinator binnen het team te hebben die kan screenen op zowel medische als psychosociale vragen en zonodig kan verwijzen naar gespecialiseerde hulpverlening.
  • ouders/patiënten de gelegenheid te geven om laagdrempelig contact te leggen met de zorgcoördinator die inzicht heeft in het behandeltraject.
  • psychosociale zorg regelmatig en laagdrempelig aan te bieden.
  • De pedagogische zorg standaard te betrekken bij operatieve ingrepen en wanneer nodig bij poliklinische bezoeken om kinderen en hun ouders te ondersteunen bij de voorbereiding/opvang.
  • Contact aan te bieden met lotgenoten/patiëntenvereniging.
  • Te zorgen voor goede kennisoverdracht aan de periferie. 


Follow-up: zie flow chart onder ‘stroomdiagram’

Niet syndromale craniosynostose

  • fundoscopie: screening op verhoogde ICP, tenminste op de leeftijd van 2 en 4 jaar. Dit oogheelkundige onderzoek kan door iedere oogarts worden uitgevoerd (conform richtlijn NOG). De zorgcoördinator van het craniofaciale team dient toe te zien op het laten uitvoeren van de fundoscopieën op de geadviseerde momenten en op het verstrekken van de uitslagen aan de hoofdbehandelaar.
     
  • CT of MRI scan: als papiloedeem is vastgesteld bij fundoscopie. Beoordeling van een verandering in ventrikelgrootte (hydrocephalus). Andere pathologie die kan bijdragen aan een verhoogde ICP zoals OSAS wordt uitgesloten. Herziening van de diagnose niet-syndromale craniosynostose wordt heroverwogen. Bij onverklaarde visusdaling, progressieve vertexbult zonder papiloedeem, of twijfel over de mate van ICP verhoging ter besluitingvorming van heroperatie is een invasieve ICP meting te overwegen. De behandeling van verhoogde ICP is afhankelijk van de oorzakelijke factoren en de behandeling dient hierop te worden afgestemd, waarbij de voorkeur uit gaat naar een schedelexpansie.
     
  • Kinderen met een scaphocephalie dienen vanaf de leeftijd van + 2 jaar onderzocht te worden op spraak- en taalproblemen.
     
  • Het psychologisch onderzoek bij kinderen met craniosynostose kan plaatsvinden in het ziekenhuis waar het kind onder behandeling is voor de craniosynostose, of in de eigen regio. Indien dit onderzoek elders plaatsvindt, is het wel belangrijk dat de resultaten van dit onderzoek worden teruggekoppeld naar de psycholoog van het craniofaciaal team. De psycholoog uit het team biedt ondersteuning bij niet-syndromale craniosynostose als verwacht wordt dat de gedragsproblemen van het kind samen zouden kunnen hangen met de craniosynostose.
     
  • Follow-up van patiënten met een niet-syndromale craniosynostose wordt aanbevolen tot de leeftijd van 18 jaar, waarop de schedelgroei voltooid is.


Syndromale craniosynostose

  • fundoscopie: screening op verhoogde ICP, minstens jaarlijks tot de leeftijd van 6 jaar. Muenke syndroom lijkt hierop een uitzondering, maar gezien de beperkte wetenschappelijke onderbouwing wordt hetzelfde advies aangehouden.
     
  • een CT of MRI scan bij papiloedeem. Ter beoordeling van een verandering in ventrikelgrootte (hydrocephalus). Andere pathologie die kan bijdragen aan een verhoogde ICP zoals OSAS wordt uitgesloten. Bij onverklaarde visusdaling, progressieve vertexbult zonder papiloedeem, twijfel over de mate van ICP verhoging ter besluitingvorming van heroperatie is een invasieve ICP meting te overwegen. De behandeling van verhoogde ICP is afhankelijk van de oorzakelijke factoren en de behandeling dient hierop te worden afgestemd per individuele patiënt. De zorgcoördinator dient toe te zien op het laten uitvoeren van de fundoscopieën op de geadviseerde momenten en op het verstrekken van de uitslagen aan de hoofdbehandelaar.
     
  • seriële beeldvorming met herhaling MRI in ieder geval bij 4 jaar en eerder bij klinische symptomen: onderscheiding hydrocephalus van ventriculomegalie. Patiënten met ventriculomegalie moeten worden vervolgd middels MRI en halfjaarlijks fundoscopie. Bij progressieve ventrikelwijdte of papiloedeem wordt een behandelplan multidisciplinair opgesteld.  Shunting is contraproductief aan schedelexpansie. Daarom zal zoveel mogelijk moeten worden geprobeerd de verhoogde ICP bij hydrocephalus te behandelen middels schedelexpansie. Indien na adequate schedelexpansie hoge ICP langdurig (2 maanden) blijft bestaan kan overgegaan worden tot het plaatsen van een shunt.
     
  • Vervolgscreening op de aanwezigheid van Chiari malformatie bij patiënten met Crouzon/Pfeiffer syndroom middels een MRI wordt sterk aanbevolen op de leeftijd van 4 jaar en in geval van een klinische verdenking op een symptomatisch Chiari I malformatie. Chirurgische behandeling van Chiari malformatie wordt alleen aanbevolen indien de patiënt symptomen heeft. Anders wordt een actief follow-up beleid gevolgd door de kinderneurochirurg met halfjaarlijkse controle op neurologische verschijnselen en aanwezigheid van papiloedeem en een jaarlijkse MRI of MRV. Indien occipitale decompressie voor Chiari geïndiceerd is dient preoperatief een abnormale veneuze afvloed occipitaal te worden uitgesloten.
     
  • Kinderen het syndroom van Apert dienen vanaf de leeftijd van ± 2 jaar onderzocht te worden op spraak- en taalproblemen.
     
  • Kinderen met een syndromale craniosynostose dienen op jonge leeftijd getest te worden op cognitieve- en gedragsproblemen en dienen daarna opnieuw te worden onderzocht rond het moment van (basis)schoolkeuze. Ook als het kind in groep 4 of 5 zit is het aan te bevelen het kind nogmaals op te roepen voor onderzoek, in verband met eventuele leerstoornissen. Het psychologisch testen van kinderen met een syndromale craniosynostose wordt bij voorkeur door de psycholoog van het behandelend craniofaciaal team gedaan.
     
  • Psychosociale zorg aan het gezin moet gedurende het gehele behandeltraject laagdrempelig worden aangeboden, met begeleiding vanuit een systeemvisie.
     
  • Adolescenten met een wens tot chirurgische behandeling, ter beoordeling van de verwachtingen en realiteit, tenminste 1 contact met een gespecialiseerd hulpverlener aan te bieden. Het team dient beschikking te hebben over een Early Intervention programma/groepswerk met als doel weerbaarheid te vergroten. Bij langdurige behandelingen die veel van de motivatie van een patiënt vragen is een psychosociale screening en zo nodig ondersteuning wenselijk.
     
  • Voor alle syndromale vormen dienen jaarlijks gehoortests in de vorm van tympanogrammen en otoacoustische emissies in de 1e 4 levensjaren en zo mogelijk een toonaudiogram (vanaf 4 jaar) te worden uitgevoerd. Bij een onduidelijke uitslag volgt een BERA en/of vrije veld onderzoek (VVO). De therapie is afhankelijk van het soort gehoorverlies (conform richtlijn KNO) en kan bestaan uit middenoorbeluchtingsbuisjes, conventionele hoortoestellen of BAHA, cochleair implantaat en bij congenitale middenoorafwijkingen eventueel reconstructieve chirurgie (op latere leeftijd).
     
  • De mondhygiëne zal intensiever gevolgd moeten worden vergeleken met de normale populatie. Regelmatige orthodontische controle is noodzakelijk vanwege vertraagde gebitsontwikkeling en abnormale eruptiepatronen (1 tot 4x per jaar).
     
  • Specifieke follow-up na de verschillende operaties (zie uitgebreide richtlijn)
     
  • Follow-up van patiënten met een syndromale craniosynostose wordt aanbevolen tot de leeftijd van 18 jaar, waarop de schedel- en gelaatsgroei voltooid is.

Stroomdiagram:

Alle richtlijndocumenten:

Contactgegevens Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde / Paediatric Association Of The Netherlands

Postbus 20059
3502 LB Utrecht
Tel. +31 (0)88 - 282 33 06
Email: nvk@nvk.nl

Bezoekadres:
Domus Medica
Mercatorlaan 1200
3528 BL Utrecht

Copyright 2014 NVK