NVK voor leden

Verkrijg hier toegang tot exclusieve NVK ledencontent.

Uitbreiding hielprikscreening met SCID en MPS I

14 jan 2021Nieuws
Uitbreiding hielprikscreening met SCID en MPS I

Per 1 januari 2021 is de ernstige immuundeficiëntie SCID toegevoegd aan de hielprik. Vanaf 1 maart 2021 wordt de ernstige stofwisselingziekten MPS I toegevoegd aan de hielprik. Verder heeft per 1 januari de herstart plaatsgevonden van de regionale pilot screening op ALD in vier provincies in Nederland.

SCID
Op 1 januari 2021 is de landelijke screening op SCID via de hielprik van start gegaan. Sinds 1 april 2018 is in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland al op deze ziekte gescreend, in de vorm van een pilot, die op 1 januari 2021 is afgerond. SCID is een ernstige ziekte van het afweersysteem.

MPS I
De toevoeging van mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I) aan de hielprik vindt plaats op 1 maart 2021. Mucopolysaccharidosis type 1 is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte.

Pilot ALD
Op 1 januari 2021 is ook de pilot screening op de ziekte adrenoleukodystrofie (ALD) opnieuw van start gegaan. Deze pilot vindt plaats in de provincies Gelderland, Utrecht, Flevoland en Noord-Holland. De pilot ALD is onderdeel van de SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland).
Dit betekent dat in de genoemde provincies vanaf 1 januari bij pasgeborenen ALD via de hielprik kan worden opgespoord. ALD is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte. Het gaat bij de screening om de behandelbare vorm van ALD.
De pilot screening op ALD werd in 2019 kort na de start stopgezet, omdat destijds de screening niet goed werkte. Inmiddels zijn deze problemen verholpen.
Voor de voorlichting over de SCAN-studie aan ouders is een informatiefolder beschikbaar: Screening op adrenoleukodystrofie (ALD) via de hielprik. Voor deze screening is geen extra bloedafname nodig.
De ALD-groep van het Amsterdam UMC voert de SCAN-studie uit, in samenwerking met het RIVM. Meer informatie is te vinden op www.scanstudie.nl

Actuele informatie over de uitbreiding van de hielprikscreening is te vinden op de website: www.pns.nl/hielprik/uitbreiding

>> Klik hier voor meer nieuws