Craniosynostose, behandeling en zorg voor
De richtlijn Behandeling en zorg voor craniosynostose is ontwikkeld op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie (NVPC).
Voorzitter van de werkgroep:
- Prof. dr. I.M.J. Mathijssen, Erasmus Universitair Medisch Centrum (NVPC)
Door NVK gemandateerde vertegenwoordigers in de werkgroep:
- dr. K.F.M. Joosten, intensivist
- dr. N. Bannink, kinderarts- erfelijke en aangeboren aandoeningen
- drs. L.G.F.M. van 't Hek, intensivist
Deze richtlijn is tot stand gekomen met financiële steun van de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).
Op initiatief van
NVPC
Datum publicatie
maart 2020
Status
Geautoriseerd door het NVK bestuur op 9 oktober 2019
Prenataal
- Unisuturale niet-syndromale craniosynostose
Verwijs bij echoscopisch vermoeden de zwangere naar een derde lijnscentrum voor prenatale diagnostiek. Na bevestiging van de diagnose craniosynostose volgt overname van zorg door de gynaecoloog in het expertisecentrum voor syndromale craniosynostose. - Multisuturale of syndromale craniosynostose
Verwijs bij echoscopisch vermoeden de zwangere naar een derde lijnscentrum voor prenatale diagnostiek. Na bevestiging van de diagnose multisuturale of syndromale craniosynostose volgt overname van zorg door de gynaecoloog in het expertisecentrum voor syndromale craniosynostose.
Verwijs alle zwangeren na stellen van de diagnose craniosynostose naar het craniosynostose expertiseteam voor counseling en voorlichting.
Postnataal
Kinderen met de verdenking op een craniosynostose dienen zo snel mogelijk (in ieder geval voor de leeftijd van 6 maanden) verwezen te worden naar een craniosynostose expertiseteam voor optimale behandeling en het voorkomen van complicaties. Het verrichten van aanvullend onderzoek voorafgaand aan de verwijzing is niet geïndiceerd.
Een complicerende factor in het herkennen van craniosynostose is de hoge incidentie van positionele schedelvormafwijkingen (circa 20%).
Het flowdiagram van Bredero-Boelhouwer (2009) kan gebruikt worden om craniosynostose bij kinderen te herkennen en onderscheid te maken met een positionele schedelvormafwijking. De vals-negatieve score van dit flowdiagram is 0%.
Voor stroomdiagram zie hoofdstuk 18 van het protocol.
In dit document worden de volgende definities gehanteerd:
- Craniosynostose: Een aangeboren schedelafwijking waarbij 1 of meerdere schedelnaden veelal al voor de geboorte gesloten zijn.
- Unisuturale, niet syndromale craniosynostose: Slechts 1 schedelnaad is aangedaan en er zijn geen andere aangeboren aandoeningen aanwezig. Over het algemeen wordt hierbij geen oorzakelijke genetische afwijking gevonden.
- Multisuturale craniosynostose: Twee of meer schedelnaden zijn aangedaan
- Syndromale craniosynostose: Een of meerdere schedelnaden zijn betrokken, andere aangeboren aandoeningen zijn aanwezig en er is vaak sprake van een genetische oorzaak.
- Scaphocephalie: Sagittaal naad synostose
- Trigonocephalie: Metopica naad synostose
- Frontale plagiocephalie: Corona naad synostose, unilateraal
- Pachycephalie: Lambdoid naad synostose
- Hydrocephalus: Progressieve toename van de ventrikelwijdte, gepaard gaand met tekenen van verhoogde druk
Craniosynostose heeft een prevalentie van 7,2 op de 10 000 levend geborenen (ongeveer 100 kinderen per jaar).
Radiologische diagnostiek (enkel te verrichten in een craniosynostose expertisecentrum):
- Verricht bij kinderen met schedelvormafwijkingen en een middelmatig risico op craniosynostose een echografie van de schedel of X-schedel.
- Verricht bij kinderen met schedelvormafwijkingen en een hoge klinische verdenking op craniosynostose (hoog risico craniosynostose) altijd een low dose 3DCT-scan.
Genetische diagnostiek (gebeurt in principe in een craniosynostose expertisecentrum):
Bied klinisch genetische diagnostiek alleen aan bij kind met bewezen craniosynostose.
- Bij een kind met een evident fenotype: gerichte klinisch genetische diagnostiek.
- Bij een kind met andere aangeboren afwijkingen en/of ontwikkelingsachterstand: array-onderzoek, gerichte DNA-diagnostiek, Next Generation Sequencing (NGS) craniosynostose pakket (single) of NGS Multiple Congenital Anomalies/ Intellectual disability trio analyse, eventueel gevolgd door 'openklappen exoom".
- Bij een kind zonder evident fenotype: NGS craniosynostose panel. Verricht hierbij trio-analyse op indicatie.
Afhankelijk van type en ernst expectatief danwel chirurgisch. Voor indicaties voor een chirurgische ingreep, type ingreep en timing zie flow chart
- Verhoogde intracraniele druk
- Hydrocephalus
- Visus-, refractie- en motiliteitsstoornissen
- Ademhalingsstoornissen, oa OSAS
- Gehoorafwijkingen en gestoorde spraak- en taalontwikkeling
- Problemen in neuro(cognitief), sociaal-emotioneel en gedragsmatig functioneren
Deze samenvatting werd ontwikkeld door:
- Mevrouw L.Y. Boekel
- Mevrouw dr. C.H. van Ommen
Versieinfo samenvatting
Deze NVK samenvatting is geplaatst in mei 2022.
De samenvatting is tot stand gekomen met financiering van SKMS-gelden.
Patiënten met craniosynostose worden behandeld in een erkend craniosynostose expertisecentrum. De zorg dient geleverd te worden vanuit een multidisciplinaire setting. Post operatief is er een indicatie voor intensieve follow-up om complicaties vroegtijdig op het spoor te komen. Zie de flowchart onder stroomdiagram.
Specifieke onderdelen van het zorgtraject kunnen uitgevoerd worden in de eigen regio op verzoek en onder coördinatie van het craniosynostose expertisecentrum.
Deze samenvatting is primair bedoeld voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een craniosynostose. De secundaire doelgroep betreft de ouders en patiënten.