Uitgebreid oogheelkundig onderzoek jaarlijks is geïndiceerd tot 9 jaar ter detectie van Opticus pathway glioma (OPG). Routinematig screenen op OPG met een MRI is niet zinvol bij kinderen zonder afwijkingen bij lichamelijk/endocrien, neurologisch en oogheelkundig onderzoek (niveau B).
Screening op overige maligniteiten is bij NF1-patiënten niet zinvol. Histologisch goedaardige tumoren kunnen door hun lokalisatie uiterst riskant zijn voor NF1-patiënten (bv. plexiforme neurofibromen in hoofd-halsgebied, spinale neurofibromen). De kans op een secundaire tumor bij NF1-patiënten is sterk verhoogd t.o.v. de doorsnee bevolking (niveau D).
Leer-, motorische-, spraak- en sociaal- emotionele problemen komen frequent en vaak gecombineerd voor bij NF1-patiënten, met grote variatie in ernst en aard. (niveau A1). Neuro-psychologisch onderzoek met focus op de brede presentatie van leer- of gedragsproblemen bij NF1 wordt laagdrempelig geadviseerd, en is routinematig te overwegen bij leeftijden van schoolkeuze en beroep (6, 11 en 15-16 jaar). (niveau D).
Verschillende (cardio)vasculaire problemen en anomalieën maken deel uit van het NF1-fenotype. Jaarlijks bloeddrukcontrole is geindiceerd bij NF1 patienten ter detectie van hypertensie. Diagnostiek bij hypertensie richt zich op mogelijke complicaties van NF1 (feochromocytoom, arteria renalis stenose) en niet NF1 gerelateerde’ renale oorzaken (niveau D).
Vanwege de verhoogde kans op complicaties bij vrouwen met NF1 in de zwangerschap is nauwe samenwerking tussen gynaecoloog en een NF1-expert gewenst. (niveau D).
Vanwege het verhoogde risico op maligniteiten in het algemeen wordt vrouwen met NF1 geadviseerd om vanaf het 35e jaar jaarlijks screening op borstcarcinoom uit te voeren (mammografie en specialistisch borstonderzoek), en vanaf hun 50e jaar deel te nemen aan het landelijke screeningsprogramma (niveau C).