088 - 282 33 06
ContactLog in

Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (SEAA)

Over deze sectie

De Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (SEAA) is opgericht in 1995 en is het verbindende platform voor iedereen die betrokken is bij de behandeling van kinderen met een erfelijke of aangeboren aandoening, onder wie de kinderarts-EAA.

Een belangrijk deel van de patiëntpopulatie van de kinderarts wordt gevormd door kinderen met complexe problematiek ten gevolge van aangeboren afwijkingen of zeldzame syndromen, al dan niet in combinatie met een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand.

Gezien de snelle genetische ontwikkelingen blijkt het voor veel algemeen werkende kinderartsen lastig om up-to-date te blijven als het gaat om kennis over complexe en/of genetische aandoeningen. Aangezien de kinderarts vaak functioneert als ‘een spin in het web’, is dit echter wel essentieel voor doelmatige zorg en follow-up van kinderen met EAA-problematiek. Het gaat dan vooral over kennis over (syndroom)specifieke bijkomende geassocieerde symptomen die tijdens de kindertijd ontstaan, zoals problemen van de zintuigen, het bewegingsapparaat en/of een verhoogd risico op maligniteiten.

De kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (kinderarts-EAA) heeft kennis omtrent deze complexe problematiek en werkt vaak samen in multidisciplinair verband. Het komen tot een diagnose, de organisatie van zorg, begeleiding en follow-up vraagt om samenwerking met diverse aanverwante subspecialismen, zoals onder andere klinische genetica, kinderneurologie, kinderrevalidatie, kinder-& jeugdpsychiatrie en AVG. Hierin is het belangrijk dat de algemeen kinderarts, de kinderarts-EAA en de klinisch geneticus nauw contact met elkaar houden, bijvoorbeeld in gestructureerde samenwerkingsverbanden in de regio.

Doelstelling SEAA
De doelstelling van de Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (SEAA) is het bevorderen van de kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen bij kinderen en adolescenten, zodat er optimale zorg kan worden gegeven.

De taakomschrijving van de SEAA is als volgt:

  • Het verbeteren van de patiëntenzorg, onder andere door het opstellen van en participeren in de ontwikkeling van richtlijnen en leidraden, het verzorgen van nascholing, de ontwikkeling van het Landelijk Netwerk EAA, en het actief volgen van relevante beleidsmatige ontwikkelingen binnen de NVK.
  • Het bijdragen aan de opleiding tot kinderarts-EAA. De opleidingseisen werden vastgesteld in 2003. Er zijn op dit moment 13 kinderartsen-EAA geregistreerd. Het volgen van een opleiding tot subspecialist EAA is mogelijk in het Erasmus MC en in het Maastricht UMC+.
  • Het bijdragen aan wetenschappelijke ontwikkelingen, onder andere door de organisatie van twee wetenschappelijke vergaderingen per jaar, actieve inbreng van onderwerpen binnen wetenschappelijke bijeenkomsten en congressen en het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek.

>> Reglement van de Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (SEAA)

Contact NVK-bureau
E: nvk@nvk.nl
T: 088 – 282 33 06

Bestuur

  • Joyce Geelen

    voorzitter

  • Annette van den Elzen

    secretaris

  • Etienne van Poll-Janssen

    secretaris

  • Rien Verbruggen

    penningmeester

  • Karen Bindels-de Heus

    bestuurslid

  • Arno Colenbrander

    bestuurslid

  • Michiel Houben

    bestuurslid

Contact

E nvk@nvk.nl
T 088 – 282 33 06

Lid worden

Het lidmaatschap van de Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (SEAA) staat open voor iedereen die betrokken is bij de behandeling van kinderen met een erfelijke of aangeboren aandoening. Zowel leden van de NVK als niet-leden van de NVK kunnen zich voor een lidmaatschap aanmelden. Wilt u lid worden? Stuur dan een e-mail naar het secretariaat van de sectie via eaa.nvk@gmail.com. Het lidmaatschap bedraagt € 50,- euro per jaar. Aios zijn vrijgesteld van contributie.

Opleiding

>> Opleidingseisen EAA

Literatuur

>> Werkboek Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking
>> OMIM & GeneReviews (pubmed)

Folders over kinderen met zeldzame chromosoomafwijking of genafwijking
>> Uniek-erfelijk.nl
>> Rarechromo.org
>> Ikhebdat.nl

Ouder- en patiëntorganisaties
>> VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties)
>> Wijzienjewel.nl

Links

>> NVK-richtlijnen
>> NAVG-richtlijnen
>> VKGN-richtlijnen
>> Artsengenetica.nl (Deze website over genetica is ontwikkeld door het Erfocentrum in opdracht van – en in samenwerking met – de VKGN. U vindt hier: criteria voor verwijzing naar de klinische genetica, praktische informatie bij verwijzen of zelf aanvragen van genetische diagnostiek, verdiepingsinformatie over (basis)genetica en beknopte informatie over erfelijke ziekten.)

Internationaal
>> Orphanet
>> Rarebestpractices.eu

Diagnostiek
>> Landelijk overleg DNA-diagnostiek
>> Landelijk overleg Enzymdiagnostiek
>> RIVM, pre- en neonatale screening
>> Forum Biotechnologie en Genetica

Expertisecentra
>> Overzicht expertise centa in Nederland
>> Expertisezoeker.nl

Onderwijs/ E-learning
>> Klinische Genetica (onderwijs/bronnen)

Door Erfocentrum ontwikkelde e-learningmodules over de vroegsignalering van zeldzame aandoeningen bij kinderen voor jeugdartsen, huisartsen en kinderartsen. Deze nascholing is geaccrediteerd. De e-learningmodules zijn – na registratie – te volgen via:

>> Zeldzaam in de praktijk – Vroegsignalering en begeleiding door de jeugdarts (jeugdartsen)
>> Van alledaagse klacht naar zeldzame aandoening – Praktische handvatten voor vroegsignalering bij kinderen (huisartsen)
>> Zeldzame aandoeningen bij kinderen – Van vroegsignalering tot begeleiding (kinderartsen)
>> Ook toegankelijk via Huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum

Samenwerkingen

Expertisecentra en syndroom-poli’s
>> Overzicht expertisecentra VSOP
>> Overzicht erkende expertise centra NFU 2015
>> Overzicht syndromenpoli’s: zie werkboek Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking (Inleiding > Syndromale zorg > Syndromenpoli’s)

Downsyndroom Teams
Verspreid over Nederland zijn er meerdere Downsyndroom Teams/Poli’s, bestaande uit onder andere een kinderarts, een KNO-arts, een oogarts, een kinderfysiotherapeut(e), een logopedist(e) en andere specialisten en deskundigen. Voor mensen met Downsyndroom vanaf de leeftijd van 18 jaar zijn er inmiddels ook enkele Downsyndroom Teams/Poli’s voor volwassenen. Deze bestaan onder andere uit een AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten), een KNO-arts, een oogarts, een diëtist en een gedragsdeskundige. Meer informatie en contactgegevens over deze Downsyndroom Teams/Poli’s is te vinden via Downsyndroom.nl.

Regio Zuid-West (Regionaal Netwerk EAA ZWNL)

Regio Noord-Oost

  • UMCG:
    • Expert center for Phenylketonuria (PKU) and Tyrosinemia type I
    • Expert center for hepatic Glycogen Storage Disease (glycogeenstapelingsziekte door glucose-6-fosfatase deficiëntie type a en b, glycogeenstapelingsziekte door glycogeen debranching enzym deficiëntie, glycogeen stapelingsziekte, glycogeen stapelingsziekte door glycogeen fosforylase deficiëntie in de lever)
    • Expert center for M(C)ADD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie, multipele acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (ernstig neonatale type), multipele acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (mild type)
    • Metabolic Diseases Groningen
    • Expert center for serine deficiencies (neurometabole stoornis door serine deficiëntie)
    • Expert center for movement disorders in adults and children (zeldzame dystonie, myoclonieën, focaal/gegeneraliseerd/dopa responsief, hyperekplexie, neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen (o.a. PKAN), zeldzame myoclonus, myoclonus dystonie GOSR2 en FCMTE, psychogene bewegingsstoornissen, autosomale dominante cerebellaire ataxie, incl. recessieve ataxieën, paroxismale dyskinesie, erfelijke congenitale spastische tetraplegie, zeldzame chorea / ziekte van Huntington, neuromusculaire aandoeningen, gerelateerd aan bewegingsstoornissen. (Zie ook: Zicht op Zeldzaam.)
  • Martini Ziekenhuis

Regio Zuid-Oost

  • MUMC+
    • Expertise Center Galactosemia
    • Expertise Center Huntington’s disease
    • Neuromuscular Center MUMC+ (neuromusculaire aandoeningen, myotone dystrophie, natriumkanalopathieën-related small fiber neuropathie, Duchenne en Becker musculaire dystrophie)
    • Expertise Center Neural Tube Defects
    • Academic Center for Epilepsy
    • Expertise Center Genodermatoses (erfelijke ichthyosis, erytrokeratodermie, lymfoedeem, Birt-Hogg-Du syndroom, zeldzame genetische huidziekten)
    • Expertise Center Rare Syndroms and Cognitive Disorders (zeldzame ontwikkelingsstoornissen tijdens embryogenese, Kabuki syndroom, Rett syndroom)
    • Expertise Center Cardiogenetics MUMC+
    • Samen met RadboudUMC: Marfan and related disorders policlinic
  • Radboud UMC
    • Nijmegen Center for mitochondrial disorders
    • Nijmegen Center for Disorders of Glycosylation (NCDG)
    • Center for genetic movement disorders (zeldzame erfelijke ataxie, autosomaal dominante en recessieve cerebellaire ataxieën, erfelijke spastische paraplegie, Sjogren-Larsson syndroom, GLUT1 deficiëntie syndroom en stoornissen van het dopamine-metabolisme)
    • Neuromuscular Center (neuromusculaire aandoeningen, facioscapulohumorale dystrofie, oculopharyngeale musculaire dystrofie, Duchenne en Becker dystrofie, myotone dystrofie, neuralgische amyotrofie, idiopathische inflammatoire myopathie, congenitale myotonie en paramyotonia congenita, non-dystrofische myopathie)
    • Center for genetic neurodevelopmental disorders (Kleefstra syndroom, Koolen de Vries syndroom, Cowden syndroom, KGB syndroom, Noonan syndroom, Prader Willi syndroom)
    • Craniofacial Team Nijmegen (craniale malformaties, craniosynosthose)
    • Center for Hemangiomas and Congenital Vascular Anomalies Nijmegen (HECOVAN) (Vasculaire tumoren, inclusief gecompliceerde hemangiomen, veneuze malformaties, malformaties van het lymfatisch systeem, AV-malformaties, complexe-gecombineerde vasculaire malformaties, inclusief Trippel-Trenaunay syndroom)
    • Samen met MUMC+: Marfan and related disorders policlinic (Marfan syndroom, Loeys-Dietz syndroom, familiaire thoracale aneurysmata van aorta en aorta dissecties)

Noord-Holland

Utrecht

  • UMCU
    • Expertise centrum 22q11.2 deletie syndroom. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis heeft een speciale polikliniek ingericht voor kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom. Het 22q11 spreekuur staat open voor alle kinderen van 0 tot 18 jaar met dit syndroom.
    • Centrum voor ontwikkelingsachterstand. De polikliniek is gericht op patiënten tot 18 jaar met een ontwikkelingsstoornis zoals ADHD, autisme of selectief mutisme. Met onze poliklinische zorgprogramma’s bieden wij derdelijnszorg voor gespecialiseerde diagnostiek en behandeling van complexe ziektebeelden. Dit combineren we met innovatie en wetenschappelijk onderzoek.

De SEAA werkt verder nauw samen met onder meer:
>> De kinderpsychiatrie (NVvP/KJP)
>> De klinische genetica (VKGN)
>> De Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG)
>> Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie

Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (SEAA)